Назад

Заведующая отделением

Колесникова Ирина Васильевна

  • Стаж 6 лет

Описание направления

Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (т.е. адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать только раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме. Генетическое тестирование позволяет врачам-химиотерапевтам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.

Для оказания качественной помощи онкобольным на первый план выходит использование методик высокопроизводительного секвенирования (NGS).

Среди задач, которые можно решить с помощью NGS:

  • Определение молекулярного профиля опухолей
  • Определение потенциальных мишеней для таргетной терапии
  • Дифференциальная диагностика опухолей без первично выявленного очага
  • Поиск наследственных мутаций, обуславливающих онкологический синдром

Учитывая объем важной генетической информации, которую можно получить с помощью NGS, все чаще рекомендуют начинать диагностику именно с исследований такого характера, в особенности при раке легкого, холангиокарциноме, раке предстательной железы и раке яичников. В НМИЦ ЛРЦ Минздрава России на приборе Nextseq 500 ведется активное пользование данной технологии в научных исследованиях и внедрение ее в клиническую практику.

Инфекционные осложнения у стационарных больных и нарастающая антибиотикорезистентность, особенно усилившаяся, учитывая последние пандемии в мире, значительно уменьшает число благоприятных исходов и мешает эффективному лечению пациентов. Все это способствует развитию рецидивирующих, хронических воспалительных процессов и ухудшению качества жизни пациентов. Молекулярно-генетические тесты для выявления антибиотикорезистентности обладают высокой чувствительностью и специфичностью, позволяют ускорить процесс выполнения исследования и подбора оптимальной терапии. Коллектив нашей лаборатории с радостью поможет определить ваш профиль резистентности к антибиотикам.

  • KRAS
  • NRAS
  • BRAF
  • MMR

Эффективность лечения таргетными препаратами зависит от наличия мутаций генов семейства RAS. При отсутствии мутаций эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока — увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.

MMR-исследование выполняют и в качестве скрининга наследственного синдрома Линча (носители мутаций имеют высокий риск развития колоректального рака, рака эндометрия и других ассоциированных опухолей). Также определяет чувствительность к ряду химиотерапевтических препаратов (ингибиторы PD-1, препараты из группы 5-фторурацила, простым алкилирующим агентам и производным платины)

  • BRCA1,2 16 мутаций (BRCA1 c.5266dupC, BRCA1 c.181T>G, BRCA1 c.5251C>T, BRCA1 c.5161C>T, BRCA1 c.4035delA, BRCA1 c.1961delA, BRCA2 c.3749dupA, BRCA1 c.4675G>A, BRCA2 c.961_962insAA, BRCA2 c.2897_2898del, BRCA1 c.68_69del, BRCA1 c.3700_3704del, BRCA2 c.8754+1G, BRCA1 c.4689C>G, BRCA1 c.3756_3759del, BRCA2 6174delT)
  • CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A)
  • PIK3CA для пациенток с HR+ HER2- РМЖ ( p. E542K, p. E545K, p. H1047R, p. H1047L) для определения чувствительности к терапии алпелисибом

Скрининг пациентов, у которых уже есть онкологическое заболевание (особенно младше 45 лет) или пациентов, у которых есть близкие родственники с онкологическими заболеваниями. При обнаружении мутации в этих генах вероятность развития опухоли составляет 50%. Обнаружение мутации на ранней стадии снижает объемы лечения в будущем и ассоциировано с лучшим ответом на химиотерапию. Дополнительно рекомендуется проконсультироваться с врачом клиническим генетиком для составления плана дальнейшего обследования, оценки рисков развития других злокачественных нозологий.

Определение мутации, которая встречается у 40% пациентов с HR+ HER2- РМЖ. Выполнение исследования позволяет подобрать наиболее эффективную тактику лечения для такого больного.

  • BRAF
  • c-KIT

Частота мутаций в гене BRAF при меланоме варьирует до 80%. Наличие мутаций в гене характеризуется значительным ответом на таргетную терапию препаратом Вемурафениб, особенно при меланомах кожи III стадии. Исследование статуса гена с-KIT целесообразно при факте отсутствии мутаций в гене BRAF.

  • C-KIT
  • PDGFRA

ГИСО — редкие мезенхимальные новообразования, часто локализованные в желудке (60%) и тонкой кишке (30%). Ключевым механизмом развития опухоли является мутация в гене c-KIT (80%) и PDGFRA (10%). Наличие мутаций в этих генах позволяет подобрать наиболее эффективную терапию для пациента.

  • EGFR
  • BRAF

Около 20% случаев НМРЛ чувствительны к таргетным препаратам. Лечение такими препаратами улучшает состояние 80% пациентов. Исследование генов EGFR, BRAF позволяет определиться с объемами и тактикой лечения.

Ген PCA3 сильно экспрессируется в опухолевых тканях простаты, а РНК-продукт этого гена может присутствовать в моче и эякуляте, что делает его отличным маркером для неинвазивной диагностики. Определение уровня экспрессии PCA3 может служить критерием для назначения первой или повторной биопсии предстательной железы.

Мутации в гене VHL — ключевое событие канцерогенеза наследственных и спорадических форм рака почки. Широко описаны группы генов гиперэкспрессирующихся в ответ на инактивацию VHL (CA9, VIM, VEGR1, VEGR2 и др.). Определение статуса VHL можно использовать как дополнительный критерий оценки объемов лечения и консультирования такого пациента.

Нарушения обмена железа, чрезмерное накопление его в тканях провоцирует развитие в организме таких состояний, как цирроз печени, рак печени, сердечная недостаточность и др. Определение мутаций в гене HFE позволяет определить риски влияния существующих генетических изменений на клиническую картину течения заболевания у пациента и скорректировать тактику его лечения.

  • Гистологический материал: парафиновый блок / гистологическое стекло опухолевой ткани, фиксированной формалином, которые хранятся в патологоанатомическом отделении, биопсийный и операционный материал
  • Цитологический материал: мокрота, бронхиальные смывы, бронхиальные браш-биопсии, трансбронхиальные пункционные аспирационные биопсии, бронхоальвеолярный лаваж, трансторакальная аспирационная биопсия, плевральный экссудат
  • Венозная кровь, можно не натощак

Комплексные программы обследования здоровья