Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (т.е. адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать только раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме. Генетическое тестирование позволяет врачам-химиотерапевтам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.
Для оказания качественной помощи онкобольным на первый план выходит использование методик высокопроизводительного секвенирования (NGS).
Среди задач, которые можно решить с помощью NGS:
- Определение молекулярного профиля опухолей
- Определение потенциальных мишеней для таргетной терапии
- Дифференциальная диагностика опухолей без первично выявленного очага
- Поиск наследственных мутаций, обуславливающих онкологический синдром
Учитывая объем важной генетической информации, которую можно получить с помощью NGS, все чаще рекомендуют начинать диагностику именно с исследований такого характера, в особенности при раке легкого, холангиокарциноме, раке предстательной железы и раке яичников. В НМИЦ ЛРЦ Минздрава России на приборе Nextseq 500 ведется активное пользование данной технологии в научных исследованиях и внедрение ее в клиническую практику.
Инфекционные осложнения у стационарных больных и нарастающая антибиотикорезистентность, особенно усилившаяся, учитывая последние пандемии в мире, значительно уменьшает число благоприятных исходов и мешает эффективному лечению пациентов. Все это способствует развитию рецидивирующих, хронических воспалительных процессов и ухудшению качества жизни пациентов. Молекулярно-генетические тесты для выявления антибиотикорезистентности обладают высокой чувствительностью и специфичностью, позволяют ускорить процесс выполнения исследования и подбора оптимальной терапии. Коллектив нашей лаборатории с радостью поможет определить ваш профиль резистентности к антибиотикам.
- KRAS
- NRAS
- BRAF
- MMR
Эффективность лечения таргетными препаратами зависит от наличия мутаций генов семейства RAS. При отсутствии мутаций эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока — увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.
MMR-исследование выполняют и в качестве скрининга наследственного синдрома Линча (носители мутаций имеют высокий риск развития колоректального рака, рака эндометрия и других ассоциированных опухолей). Также определяет чувствительность к ряду химиотерапевтических препаратов (ингибиторы PD-1, препараты из группы 5-фторурацила, простым алкилирующим агентам и производным платины)
- BRCA1,2 16 мутаций (BRCA1 c.5266dupC, BRCA1 c.181T>G, BRCA1 c.5251C>T, BRCA1 c.5161C>T, BRCA1 c.4035delA, BRCA1 c.1961delA, BRCA2 c.3749dupA, BRCA1 c.4675G>A, BRCA2 c.961_962insAA, BRCA2 c.2897_2898del, BRCA1 c.68_69del, BRCA1 c.3700_3704del, BRCA2 c.8754+1G, BRCA1 c.4689C>G, BRCA1 c.3756_3759del, BRCA2 6174delT)
- CHEK2 (1100delC, IVS2 +1G>A)
- PIK3CA для пациенток с HR+ HER2- РМЖ ( p. E542K, p. E545K, p. H1047R, p. H1047L) для определения чувствительности к терапии алпелисибом
Скрининг пациентов, у которых уже есть онкологическое заболевание (особенно младше 45 лет) или пациентов, у которых есть близкие родственники с онкологическими заболеваниями. При обнаружении мутации в этих генах вероятность развития опухоли составляет 50%. Обнаружение мутации на ранней стадии снижает объемы лечения в будущем и ассоциировано с лучшим ответом на химиотерапию. Дополнительно рекомендуется проконсультироваться с врачом клиническим генетиком для составления плана дальнейшего обследования, оценки рисков развития других злокачественных нозологий.
Определение мутации, которая встречается у 40% пациентов с HR+ HER2- РМЖ. Выполнение исследования позволяет подобрать наиболее эффективную тактику лечения для такого больного.
- BRAF
- c-KIT
Частота мутаций в гене BRAF при меланоме варьирует до 80%. Наличие мутаций в гене характеризуется значительным ответом на таргетную терапию препаратом Вемурафениб, особенно при меланомах кожи III стадии. Исследование статуса гена с-KIT целесообразно при факте отсутствии мутаций в гене BRAF.
- C-KIT
- PDGFRA
ГИСО — редкие мезенхимальные новообразования, часто локализованные в желудке (60%) и тонкой кишке (30%). Ключевым механизмом развития опухоли является мутация в гене c-KIT (80%) и PDGFRA (10%). Наличие мутаций в этих генах позволяет подобрать наиболее эффективную терапию для пациента.
- EGFR
- BRAF
Около 20% случаев НМРЛ чувствительны к таргетным препаратам. Лечение такими препаратами улучшает состояние 80% пациентов. Исследование генов EGFR, BRAF позволяет определиться с объемами и тактикой лечения.
Ген PCA3 сильно экспрессируется в опухолевых тканях простаты, а РНК-продукт этого гена может присутствовать в моче и эякуляте, что делает его отличным маркером для неинвазивной диагностики. Определение уровня экспрессии PCA3 может служить критерием для назначения первой или повторной биопсии предстательной железы.
Мутации в гене VHL — ключевое событие канцерогенеза наследственных и спорадических форм рака почки. Широко описаны группы генов гиперэкспрессирующихся в ответ на инактивацию VHL (CA9, VIM, VEGR1, VEGR2 и др.). Определение статуса VHL можно использовать как дополнительный критерий оценки объемов лечения и консультирования такого пациента.
Нарушения обмена железа, чрезмерное накопление его в тканях провоцирует развитие в организме таких состояний, как цирроз печени, рак печени, сердечная недостаточность и др. Определение мутаций в гене HFE позволяет определить риски влияния существующих генетических изменений на клиническую картину течения заболевания у пациента и скорректировать тактику его лечения.
- Гистологический материал: парафиновый блок / гистологическое стекло опухолевой ткани, фиксированной формалином, которые хранятся в патологоанатомическом отделении, биопсийный и операционный материал
- Цитологический материал: мокрота, бронхиальные смывы, бронхиальные браш-биопсии, трансбронхиальные пункционные аспирационные биопсии, бронхоальвеолярный лаваж, трансторакальная аспирационная биопсия, плевральный экссудат
- Венозная кровь, можно не натощак