Молекулярно-генетическая диагностика

1. Наследственный рак          

В нашем центре мы проводим генетические анализы на выявление мутаций, отвечающих за возникновение наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, щитовидной железы, толстой кишки и наследственных других новообразований (ссылка на прейскурант услуг).  Материалом для исследования является кровь.

 2. Определение чувствительности к таргетной терапии опухолей     

Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (то есть адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме.

Генетическое тестирование позволяет врачам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.

Анализ мутаций в опухолевых клетках позволяет сделать прогноз эффективности лечения таргетными препаратами. В нашем центре такие исследования проводят для большого спектра мутаций.

Материал для исследования

- парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированной формалином (хранится в патологоанатомическом отделении)

- цитологическое стекло с опухолевыми клетками (хранится в клинико-диагностической лаборатории)

Определение мутаций онкогена EGFR при раке легкого.

 Препараты-ингибиторы TK EGFR  применяются в современной таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Лишь около 20% случаев НМРЛ чувствительны к ингибиторам TK EGFR. Это связано с наличием в данных опухолях активирующих мутаций в гене EGFR.

При лечении ингибиторами TK EGFR улучшение состояния наблюдается у 80% пациентов с мутациями и менее чем у 10% пациентов без мутаций. У отдельных пациентов с мутациями EGFR положительный эффект очень сильный и длительный. По рекомендациям Европейского Общества Медицинских Онкологов (ESMO) наличие мутаций в гене EGFR является показанием к применению ингибиторов TK EGFR.

Кому рекомендуется EGFR тест?

Тест на мутации гена EGFR рекомендуется пациентам с НМРЛ для оценки возможности терапии препаратами Иресса или Тарцева.

В чем смысл EGFR теста?

Наличие в опухолях активирующих мутаций в гене EGFR является показанием к применению препаратов – ингибиторов TK EGFR (Иресса, Тарцева).

Определение мутаций онкогенов RAS  при колоректальном раке

Препараты последнего поколения – ингибиторы EGFR – анти-EGFR антитела применяются в современной таргетной терапии рака толстой кишки.

Эффективность лечения этими препаратами зависит от наличия мутаций в онкогенах KRAS и NRAS, и некоторых других факторов. При отсутствии мутаций в генах семейства RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока – увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.

В то же время, в случае наличия активирующих мутаций в гене KRAS в клетках опухоли больного, использование  препаратов не приводит к позитивным результатам.

В связи с этим Американское Общество Клинических Онкологов и Европейское Медицинское Агенство рекомендует применение препаратов Эрбитукс и Вектибикс только для лечения опухолей, содержащих ген KRAS дикого типа (т.е. без мутаций).

Необходимость теста на наличие активирующих мутаций перед использованием препаратов указана и в руководствах по использованию этих препаратов.

Кому рекомендуется KRAS тест?

Таким образом, тест на мутации гена KRAS необходим пациентам с РТК для оценки возможности терапии препаратами-ингибиторами EGFR.

В чем смысл KRAS теста?

Наличие в опухолях активирующих мутаций KRAS является противопоказанием к применению препаратов – ингибиторов EGFR.