Молекулярно-генетическая диагностика
1. Наследственный рак
В нашем центре мы проводим генетические анализы на выявление мутаций, отвечающих за возникновение наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, щитовидной железы, толстой кишки и наследственных других новообразований (ссылка на прейскурант услуг). Материалом для исследования является кровь.
2. Определение чувствительности к таргетной терапии опухолей
Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (то есть адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме.
Генетическое тестирование позволяет врачам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.
Анализ мутаций в опухолевых клетках позволяет сделать прогноз эффективности лечения таргетными препаратами. В нашем центре такие исследования проводят для большого спектра мутаций.
Материал для исследования
- парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированной формалином (хранится в патологоанатомическом отделении)
- цитологическое стекло с опухолевыми клетками (хранится в клинико-диагностической лаборатории)
Определение мутаций онкогена EGFR при раке легкого.
Препараты-ингибиторы TK EGFR применяются в современной таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Лишь около 20% случаев НМРЛ чувствительны к ингибиторам TK EGFR. Это связано с наличием в данных опухолях активирующих мутаций в гене EGFR.
При лечении ингибиторами TK EGFR улучшение состояния наблюдается у 80% пациентов с мутациями и менее чем у 10% пациентов без мутаций. У отдельных пациентов с мутациями EGFR положительный эффект очень сильный и длительный. По рекомендациям Европейского Общества Медицинских Онкологов (ESMO) наличие мутаций в гене EGFR является показанием к применению ингибиторов TK EGFR.
Кому рекомендуется EGFR тест?
Тест на мутации гена EGFR рекомендуется пациентам с НМРЛ для оценки возможности терапии препаратами Иресса или Тарцева.
В чем смысл EGFR теста?
Наличие в опухолях активирующих мутаций в гене EGFR является показанием к применению препаратов – ингибиторов TK EGFR (Иресса, Тарцева).
Определение мутаций онкогенов RAS при колоректальном раке
Препараты последнего поколения – ингибиторы EGFR – анти-EGFR антитела применяются в современной таргетной терапии рака толстой кишки.
Эффективность лечения этими препаратами зависит от наличия мутаций в онкогенах KRAS и NRAS, и некоторых других факторов. При отсутствии мутаций в генах семейства RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока – увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.
В то же время, в случае наличия активирующих мутаций в гене KRAS в клетках опухоли больного, использование препаратов не приводит к позитивным результатам.
В связи с этим Американское Общество Клинических Онкологов и Европейское Медицинское Агенство рекомендует применение препаратов Эрбитукс и Вектибикс только для лечения опухолей, содержащих ген KRAS дикого типа (т.е. без мутаций).
Необходимость теста на наличие активирующих мутаций перед использованием препаратов указана и в руководствах по использованию этих препаратов.
Кому рекомендуется KRAS тест?
Таким образом, тест на мутации гена KRAS необходим пациентам с РТК для оценки возможности терапии препаратами-ингибиторами EGFR.
В чем смысл KRAS теста?
Наличие в опухолях активирующих мутаций KRAS является противопоказанием к применению препаратов – ингибиторов EGFR.
Определение чувствительности к таргетной терапии |
Цена, руб |
Определение мутаций в гене K-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу |
5500 |
Определение мутаций в гене N-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу |
5500 |
Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 для определения чувствительности опухоли к олапарибу |
6500 |
Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) для определения чувствительности к вемурафенибу, дабрафенибу, траметинибу |
5000 |
Определение мутаций генов KIT (9, 11, 13, 17 экзоны) и PDGFRA (12, 18 экзоны) для определения чувствительности к иматинибу |
8500 |
Определение уровня экспрессии гена PCA - ПЦР в моче (срок 5 дней) |
5000 |
|
|
Синдром фон Хиппель-Линдау |
|
Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) |
6000 |
Рак молочной железы |
|
Исследование 5 распространенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы и яичников |
6500 |
|
|
Колоректальный рак |
|
Определение статуса системы репарации MMR / определение микросателлитной нестабильности (5 маркеров) |
8000 |
Определение мутаций 1100 delC в гене CHEK2 |
5000 |
Определение частых мутаций гена HFE при гемохроматозе |
5000 |
|
|
Прочее |
|
Определение полиморфизма гена PNPLA3 |
3000 |
Определение мутаций в гене GBA при болезни Паркинсона |
16000 |
Определение мутаций гена THAP1 (DYT6) |
10000 |
Определение делеции GAG в гене TORIA (DYT1) |
5000 |