Молекулярно-генетическая диагностика
1. Наследственный рак
В нашем центре мы проводим генетические анализы на выявление мутаций, отвечающих за возникновение наследственного рака молочной железы, яичников, поджелудочной железы, предстательной железы, щитовидной железы, толстой кишки и наследственных других новообразований (ссылка на прейскурант услуг). Материалом для исследования является кровь.
2. Определение чувствительности к таргетной терапии опухолей
Одним из современных методов борьбы со злокачественными опухолями является таргетная терапия. Она заключается в использовании таргетных (то есть адресно действующих) лекарственных препаратов, которые способны убивать раковые клетки, не нанося вреда здоровым тканям. Назначение таргетной терапии показывает впечатляющие результаты при раке легкого, колоректальном раке и меланоме.
Генетическое тестирование позволяет врачам подобрать лекарства, воздействующие на конкретный вид мутировавших опухолевых клеток, что повышает эффективность лечения и уменьшает побочные эффекты от приема препаратов.
Анализ мутаций в опухолевых клетках позволяет сделать прогноз эффективности лечения таргетными препаратами. В нашем центре такие исследования проводят для большого спектра мутаций (ссылка на прейскурант услуг).
Материал для исследования
- парафиновый блок опухолевой ткани, фиксированной формалином (хранится в патологоанатомическом отделении)
- цитологическое стекло с опухолевыми клетками (хранится в клинико-диагностической лаборатории)
Определение мутаций онкогена EGFR при раке легкого.
Препараты-ингибиторы TK EGFR применяются в современной таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Лишь около 20% случаев НМРЛ чувствительны к ингибиторам TK EGFR. Это связано с наличием в данных опухолях активирующих мутаций в гене EGFR.
При лечении ингибиторами TK EGFR улучшение состояния наблюдается у 80% пациентов с мутациями и менее чем у 10% пациентов без мутаций. У отдельных пациентов с мутациями EGFR положительный эффект очень сильный и длительный. По рекомендациям Европейского Общества Медицинских Онкологов (ESMO) наличие мутаций в гене EGFR является показанием к применению ингибиторов TK EGFR.
Кому рекомендуется EGFR тест?
Тест на мутации гена EGFR рекомендуется пациентам с НМРЛ для оценки возможности терапии препаратами Иресса или Тарцева.
В чем смысл EGFR теста?
Наличие в опухолях активирующих мутаций в гене EGFR является показанием к применению препаратов – ингибиторов TK EGFR (Иресса, Тарцева).
Определение мутаций онкогенов RAS при колоректальном раке
Препараты последнего поколения – ингибиторы EGFR – анти-EGFR антитела применяются в современной таргетной терапии рака толстой кишки.
Эффективность лечения этими препаратами зависит от наличия мутаций в онкогенах KRAS и NRAS, и некоторых других факторов. При отсутствии мутаций в генах семейства RAS эффективность лечения метастатического рака толстой и прямой кишки очень высока – увеличивается средняя продолжительность жизни больного на 1-2 года, уменьшается количество рецидивов.
В то же время, в случае наличия активирующих мутаций в гене KRAS в клетках опухоли больного, использование препаратов не приводит к позитивным результатам.
В связи с этим Американское Общество Клинических Онкологов и Европейское Медицинское Агенство рекомендует применение препаратов Эрбитукс и Вектибикс только для лечения опухолей, содержащих ген KRAS дикого типа (т.е. без мутаций).
Необходимость теста на наличие активирующих мутаций перед использованием препаратов указана и в руководствах по использованию этих препаратов.
Кому рекомендуется KRAS тест?
Таким образом, тест на мутации гена KRAS необходим пациентам с РТК для оценки возможности терапии препаратами-ингибиторами EGFR.
В чем смысл KRAS теста?
Наличие в опухолях активирующих мутаций KRAS является противопоказанием к применению препаратов – ингибиторов EGFR.
Прейскурант генетических услуг.
Определение чувствительности к таргетной терапии |
Цена, руб |
Определение мутаций в гене K-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу |
4500 |
Определение мутаций в гене N-ras (2, 3, 4 экзоны) для определения резистентности опухоли к цетуксимабу, панитумумабу |
4500 |
Определение мутаций в гене EGFR (18, 19, 20, 21 экзоны) для определения чувствительности опухоли к гефитинибу, эрлотинибу, афатинибу |
6500 |
Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 для определения чувствительности опухоли к олапарибу |
6500 |
Определение мутации в гене BRAF (мутация V600E) для определения чувствительности к вемурафенибу, дабрафенибу, траметинибу |
3500 |
Анализ метилирования гена MGMT для определения чувствительности к темозоломиду |
4000 |
Определение чувствительности к таргетной терапии |
8000 |
Синдром фон Хиппель-Линдау |
|
Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) |
4500 |
Рак молочной железы |
|
Определение двух мутаций в гене CHEK2 |
4000 |
Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 |
6500 |
Колоректальный рак |
|
MMR (mismatch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка системы репарации (анализ маркеров D2S123, D17S250, D5S346, BAT25, BAT26) |
8000 |
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний |
6000 |
Рак щитовидной железы |
|
Определение мутаций при синдромах МЭН 2А/2Б (10, 11, 13-16 экзонов гена RET) |
8000 |
|
|
Наследственные онкологические синдромы |
|
Поиск мутаций при наследственном раке молочной железы в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C. |
92000 |
Поиск мутаций при наследственном раке яичников в генах BRCA1, BRCA2, TP53, STK11, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. |
87000 |
Поиск мутаций при наследственном эндометриальном раке в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN. |
85000 |
Поиск мутаций при наследственном колоректальном раке в генах APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A. |
87000 |
Поиск мутаций при наследственном раке желудка в генах CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC. |
87000 |
Поиск мутаций при наследственном раке поджелудочной железы в генах CDH1, PRSS1, BRCA2, CDKN2, ATM, PALB2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. |
90000 |
Поиск мутаций при наследственном раке почки в генах VHL, MET, FH, FLCN. |
90000 |
Поиск мутаций при наследственном раке предстательной железы в генах BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, ELAC2, HSD17B3, HSD3B2, RNASEL, SRD5A2, HOXB13, HPC5, MAD1L1, HPC4, HIP1, MSR1, KLF6, PTEN, MXI1, CD82, ZFHX3, HPCQTL19, HPC3, HPC6, AR. |
92000 |
Поиск мутаций при наследственном раке щитовидной и паращитовидной желез в генах RET, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, CDC73, MEN1. |
87000 |
Поиск мутаций при наследственных новообразованиях кожи в генах NF1, NF2, CDKN2A, CDK4, CMM1. |
85000 |
Поиск мутаций при наследственной феохромоцитоме в генах SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1. |
87000 |
Поиск мутаций при наследственной параганглиоме в генах SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2. |
85000 |
Поиск мутаций при синдроме множественной эндокринной неоплазии в генах MEN1, RET, CDKN1B. |
85000 |